细胞程序死亡分子及其配体（Programmed CellDeath-1/Programmed Death-ligand 1，PD-1/PD-L1）为代表的免疫检查点抑制剂(Immune Checkpoint Inhibitors, ICIs)疗法在多种癌症中为有响应的患者带来了长期的生存获益。肿瘤突变负荷(Tumor Mutational Burden，TMB) 作为新兴的免疫治疗生物标志物，因其对ICIs临床疗效评估的预测意义而备受关注。采用适宜的方法，在临床适用的肿瘤类型中进行TMB检测，可为患者是否适用于免疫治疗，提供必要的医学指导信息。

目前使用相应的肿瘤突变负荷（TMB）检测试剂（高通量测序法）对TMB进行检测，多是基于目标基因panel靶向捕获的二代高通量测序的方式开展。为加强对相关检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品质量，中检院组织制定了《组织肿瘤突变负荷（TMB）检测试剂（高通量测序法）技术评价指南》（详见附件），现予以公布。

该文件是中检院对同类产品发布的首个技术评价指南。本指南旨在规范组织肿瘤突变负荷（TMB）检测试剂（高通量测序法）的产品设计开发、产品性能评价和质量控制等关键方面的要求。本技术评价指南的发布，为相关诊断试剂的开发和申报提供了科学的指导性意见。 

附件：组织肿瘤突变负荷（TMB）检测试剂（高通量测序法）技术评价指南

 中检院

2021年12月21日